遺傳基因要注意！一次帶你了解「７大小兒罕見疾病」&孕期檢查項目！

大家在得知懷孕消息時一定是又驚又喜，一個生命就要在媽媽的肚子裡被孕育出來，真的很不可思議！誰也不希望孩子出生後發現有有罕見疾病的事情發生！懷孕前的健康檢查超重要！今天帶你一次瞭解７大常見的罕見基因遺傳疾病，以及媽咪們在懷孕前或懷孕中能做的檢查！ 罕見疾病一：苯酮尿症 苯酮尿症是身體裡的毒素無法被好好的代謝出去，這樣的情況會造成寶寶腦部受到傷害。可能會發現寶寶身上的毛髮顏色變淡、生長發育出現遲緩、智力障礙、身體有異味、肢體異常動作等症狀。剛出生的寶寶通常沒有出現症狀，要道大概3～4個月後才會慢慢顯現。 罕見疾病二：黏多醣儲積症 也就是俗稱的「黏多醣寶寶」，會在黏多醣寶寶身上發現他們出現發育遲緩、鼻樑塌陷、厚嘴唇、頭顱變大、眼角膜混濁、腹部疝氣、呼吸功能及骨骼發展受損等症狀。通常出生時並不會有明顯異狀，會隨著年齡的增長，身體裡的糖分無法被排出造成堆積，慢慢出現以上的症狀。 罕見疾病三：小腦萎縮症 小腦萎縮症是脊髓和小腦功能失調的症狀，是脊髓或周圍的神經病變所引起的！會發現寶寶變的口齒不清、吞嚥困難、身體運動協調功能及手部細緻運動不良。會明顯影響到寫字、走路、平衡和日常活動。 罕見疾病四：成骨不全症 就是大家常聽到的「玻璃娃娃」，玻璃娃娃主要是成骨的膠原纖維製造發生缺陷所造成。會在玻璃娃娃身上發現較容易骨折、肌肉無力、脊椎側彎、身材矮小、瘀傷、眼白部分呈藍色、齒質形成不良、聽小骨硬化等症狀。 罕見疾病五：威爾森氏症 威爾森氏症是身體內的銅無法被良好排出體外所造成，一開始會出現症狀在肝臟、腦部、眼部。可能會肝指數上升、黃疸，不自覺顫抖、口齒不清、吞嚥困難、情緒不穩、精神錯亂等症狀出現。 罕見疾病六：遺傳性表皮分解性水皰症 就是大家聽過的「泡泡龍」，大家一定知道泡泡龍們身體有黏膜的地方就會出現水皰、血皰、潰爛的狀況，因為影響到有黏膜的部分，導致口腔、皮膚、舌頭、食道、腸胃都會潰爛，除了皮膚缺損還會造成肢體萎縮的症狀。 罕見疾病七：肌肉萎縮性及隨側索硬化症 也就是「漸凍人」，也是嬰兒死亡率第一的罕見疾病，會發現身上的肌肉逐漸退化，就連吞嚥肌肉、呼吸肌肉都慢慢退化到完全喪失生活能力。若是0~6個月就發病的寶寶通常活不過兩歲，會在嬰兒時期就死亡。若是在7~18個月發病的有75%能活到25歲。 孕婦檢查項目 絨毛膜採樣(CVS)： 懷孕10週就可以做絨毛膜採樣，絨毛膜取樣是一種侵入性染色體篩檢，目的是要提早發現胎兒的染色體是否正常，方式是用超音波引導，找到胎盤的位置所在，醫生會從孕婦「腹部」或「陰道」，將醫療導管伸進母體，採取胎盤傷的切片，拿出來做基因比對檢測。 羊膜穿刺： 在懷孕6至18週可以做羊膜穿刺，同時也可以搭配羊水晶片檢查。羊膜穿刺是穿刺孕婦的肚皮，抽取羊水來分析。因為是從羊水中寶寶的染色體去分析，所以可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常。因為優生保健法，所以只能在24週前合法墮胎，會建議孕媽咪16～18周做檢查！鍵字搭配羊水晶片是為了降低羊膜穿刺帶來的風險，羊膜穿刺會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。 婚前健檢： 建議大家在婚前就進行一次詳細的健康檢查，一方面是了解彼此可能會有的身體狀況，另一方面是能為將來想要孕育生命作安排或考量！先知道了才能為將來的打算做安排或調整，更可以做出相對應的方法來避免懷上罕病兒。 各位孕媽咪是不是都做了檢查了呢？如果還沒趕快跟你的產檢醫生預約檢查喔！如果你是剛結婚或是準備結婚的人，不如找一天跟老公一起去做個詳細的全身健康檢查吧！ 波波媽咪兒也有IG帳號啦！趕快手指一動加入我們：＠popmama_mag 還有臉書粉絲團也別忘囉～～歡迎一起來這個小天地吸收媽咪的流行新知，偶爾一起抱怨豬隊友和餓婆婆！>>波波媽咪兒FB粉絲團 撰文編輯 #泱泱 #健康檢查 #孕期檢查 #疾病 #罕病 #罕見疾病 #羊膜穿刺 #遺傳 #遺傳基因 

關於羊膜穿刺這件事

- 關於羊膜穿刺 - 事情是這樣的 為什麼做羊膜穿刺🤔 首先來個申明 我不是高齡產婦！ 做羊穿的真正原因是 因為本人初唐檢查‘胎兒頸部透明帶厚度’沒過 就差那麼一點點 就0.1mm😂😂😂 (圖二) 看到報告結果後當然忐忑啊 拜託他媽媽我這麼貪生怕死 所以就跟他生父說我想做羊穿這件事 沒想到 他生父更怕死 一直擔心有風險🤪 所以我們決定等跟主治醫師討論過再下決定 在上一次產檢3/25 醫生看到報告也覺得不應該會超標才對🧐 當下醫生就決定讓我去做羊穿 做一個心安 雖然一直擔心羊穿的費用很高(夭壽啊 快1.1w-圖三) 但醫生說因為初唐沒過所以有補助 又因為戶籍在桃園所以也有補助! 心裡OS:喔耶 省了七千塊 (還沒出生就在花老娘的錢💸) 羊穿的日期就被訂在產檢後四天 媽兒啊 快到一個措手不及 心裡又開心又興奮又緊張又期待 總之就是五味雜陳 但其實到了當天 也就是今天3/29 說實在的今天到醫院我是在一個極度愛睏的狀態 (前天沒睡好加上早上從家裡走到醫院大概快半小時有點累) 一直到在等候室等唱名抽羊水才有那麼一點緊張 然後一直等到躺在床上看到針才真正緊張 (你們知道那根即將要戳進你肚皮的針有多~~~長嘛!!!) (看到那根針差點噴淚 因為他爸爸還沒下班 一直等到我被針刺完肚皮在休息他才到醫院) (媽媽覺得孤單覺得冷👉🏻我說說而已) 針戳肚皮是什麼感覺呢🤔 大概就像打針那樣 但針是戳進你肚皮... 大概就一陣痠痛直到針拔出來為止 在抽羊水的時候會有一位醫生抽羊水 一位醫生用超音波看寶寶的位子 (確保不會戳到寶寶) 羊水的顏色我瞄了一下 大概像奧利多水那樣😂 還好是清澈的🤘🏻 抽完羊水肚皮就被貼了Ok繃 個人覺得蠻俏皮的🤓 報告大概要等四個禮拜才會出來有什麼問題會提早接到電話 抽羊水前是一個心情 抽完羊水後又是另一種 因為很怕突然接到電話😆 - 做完羊穿的注意事項⚠️ 1️⃣可能腹部陰道會有收縮 所以大概需要休息20分鐘覺得舒服一點再離開 2️⃣不要提重物(超過10kg以上)或抱小孩 3️⃣如果莫名發燒或是規則陣痛或大量出血滲水 請立刻就醫或急診 其實抽完羊水時醫生有說腹部不要出力之類的 但後來回家後不知道怎麼了躺在床上一直笑 像丟搞那樣狂笑 笑到無法自拔那種 (孩子的爸也無法理解我在笑什麼 之後轉過身他就睡著了^_^) 後來笑到一個肚子太出力快抽筋也沒怎樣🤣🤣🤣 總之 以上就是一個被針扎肚皮的奇妙體驗跟大家分享 - #羊膜穿刺 #pregnant #妊娠 #為什麼他還在肚子就要開始花錢了 #等他出生再跟他一筆一筆算 #懷孕才知道媽媽的辛苦 #大家請好好孝順你們的母親大人

媽咪日記｜21w 羊膜穿刺後，終於放下心中的大石

其實在整個孕期中，在喜悅中內心卻多一絲擔心。 要追回到10週產檢的那次，我們在禾馨做了很多項產檢項目，但其中有一項卻有異常，就是在我身體偵測到「巨細胞病毒」。醫生告知70-80%的人體內都存有這種病毒，以口沫的方式傳染，類似感冒通常也不太會有症狀，所以一般人得到都是有抗體的，可以跟人體共存。可是如果要準備懷孕的女性，在體檢時也會先檢測是否有這個病毒或是體內已有抗體。結果早不得、晚不得，醫生告知是近幾年才感染這個病毒，所以體內沒有抗體有可能直接傳染給胎兒，除了難以置信還有百般焦慮外，還不斷回想到底是什麼時後得到的！ 為此，我跟老公上網查了很多相關的資訊，老公負責美國的醫學報告，而我就狂爬文看其他媽媽有沒有類似的案例。那時候都快變成「巨細胞病毒」的專業解說員，分享給身邊朋友時，她們都能感受到我的擔憂，卻總是給我正面的鼓勵與相信寶寶是健康的，也非常感謝你們，還有阿君上教會時幫寶寶禱告，真的很感動！ 得到巨細胞病毒的媽媽，第二孕期產檢一定要做「羊膜穿刺」 既然已經改變不了得到的命運只能往前看，還有相信寶寶是健康的吸引力法則不可少！從以前到現在都貫徹《秘密》這本書裡提到的概念。所以我每天只管吃得開心、吃得健康、規律運動、工作、保持好心情，終於來到20週準備做羊膜穿刺。 上週我們一如往常的到禾馨產檢，溫醫師一如既往的露出淡淡的微笑，寒暄幾句問了最近的近況跟運動量，也說問了今天要做羊膜穿刺會不會緊張…當然是「緊！張！到！爆！」，從進去檢驗室後，基本上都是沒睜開眼緊握老公的手，狂流手汗那種緊張。先照了超音波看寶寶的位置，不知道Vera是不是知道今天要抽羊水，所以自己躲在胎盤後面，留一大塊區域讓醫生抽。閉著眼睛的我都是從護士們跟醫生講話得知，而老公則是看著長長一支針睜大眼睛傻眼！ 抽完羊水在等報告的這一週，每天還是能感受到妳時不時踢踢肚子，而我照常聽古典音樂邊工作、摸摸肚子跟妳說話、看看書…等，內心雖然有點忐忑卻也接受各種狀況。直到昨天接到禾馨打來的電話，正準備要去客戶公司開會的我看著手機顯示，不知電話的那一頭是怎樣的消息，於是接起了電話。 「媽媽您好～我這邊是民權禾馨，您的羊水報告出來了是正常的喔…之後會再把報告上傳到…….」一聽到正常的時候，後面一長串都自動消音，我內心突然有一種莫名的壓力釋放，雖然沒有爆哭（畢竟等等還是不能嚇到客戶），但緊鎖的眉頭卻也慢慢展開笑容，開始一連串的告訴身邊的親友讓他們也放心。 當媽媽才發現最簡單的幸福是平安健康！ 自從有了媽媽這個身分後才發現，最簡單的幸福是平安健康！身體的「正常」其實一點都不尋常，在外時時擔心安全問題，就算都照著超健康的方式生活也難保一個萬一。感謝妳到來的這一切不是空歡喜一場，也沒有讓我在孕期間難受，只有狂吃變胖的份，妳也很努力的在肚子裡生活著，我們已經迫不及待迎接妳的到來囉！ #媽咪日記 #懷孕 #懷孕媽咪 #孕媽咪 #巨細胞病毒 #羊膜穿刺 #寶寶 #產檢 #禾馨 想看更多關於「懷孕日記、孕媽咪好物推薦」文章，可到我的網站喔👉點我 喜歡快追蹤👉WOO!麗芙太熱 IG分享生活日常👉Liv_WOO ✉️專回疑難雜症與合作請來信

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關於羊膜穿刺這件事

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